随着科技的进步、互联网的普及以及医学检测手段的不断创新发展，基因检测成为大众视野中常见到的检测手段。病原基因检测技术对于感染病原菌的确定，有着快和准的优势。接下来分享近期本院呼吸科的两个病例，来看看病原基因检测如何结合临床、服务于临床。
案例1
李爷爷（化名）有咳嗽、咳痰的老毛病，近两周症状有明显加重，伴随咳血，到复旦大学附属金山医院就诊。经诊断，李爷爷患有支气管扩张伴感染、并有慢性阻塞性肺病的症状。医生立即给予了哌拉西林钠舒巴坦钠进行常规经验性抗感染治疗，然而治疗三天没有显著效果。
李爷爷的支气管肺泡灌洗液样本被送到我院科教楼4楼肿瘤基因诊断和生物治疗中心，中心技术人员立即开始检测。首先对样本进行DNA（脱氧核糖核酸）提取、基因检测前样本处理，之后将检测样本进行上机检测。
仅仅十几个小时后，李爷爷的样本就与微生物专用数据库中的12593种微生物进行了比对分析，铜绿假单胞菌被确定为致病菌。
铜绿假单胞菌，常见于肺炎、脓肿、伤口感染等，严重感染可造成病人死亡。医生根据检测报告立即调整抗生素治疗方案。感染指标在一日后就显著下降，咳嗽、咳痰、咳血的症状明显好转，7日后李爷爷就顺利出院了。
案例2
张叔叔（化名）一月前外院治疗脑梗死，出院后有咳嗽、咳痰的症状，近期突发高烧畏寒寒战、胸闷胸痛、咯血、盗汗来我院就诊。经诊断，张叔叔罹患肺炎，医生根据病情进行抗感染、化痰等治疗，用药三天后，症状稍见好转，但并不明显。
我院又一次对张叔叔肺泡灌洗液的未知病原体进行基因检测，确定他的致病菌也是铜绿假单胞菌。医生拿到检测结果后，对张叔叔的治疗方案进行了调整。三日后，张叔叔的症状就有了明显改善。
科普小知识
1
什么是病原基因检测？
病原基因检测就是根据患者提供的患处采样，提取出病原菌的遗传物质（DNA脱氧核糖核酸），然后与已知的微生物专用数据库中12593种微生物的DNA进行对比，得出具体是何种病原菌，这种技术可以精准无误的确定致病的病原菌。例如新冠病毒刚刚流行时，因为以前并未出现过该种病毒，所以当时的基因检测结果，是没有与数据库中任何病原菌比对匹配，因此称之为新型冠状病毒。
2
什么是铜绿假单胞菌？
铜绿假单胞菌可以产生青色色素——绿脓素。于1882年由科学家从绿色脓液中首次分离出。这是一种非发酵革兰阴性需氧杆菌，它在环境中广泛分布，并且能在多种培养基上生长。铜绿假单胞菌常为机会致病菌。铜绿假单胞菌是获得性肺炎、尿路感染和手术部位感染的一个常见病因。
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如何避免感染铜绿假单胞菌？
铜绿假单胞菌在环境中广泛分布，喜欢潮湿的环境，尤其是水中，甚至可以污染蒸馏水。不去可能被污染的水源，不居住在阴暗潮湿且不卫生的环境。勤洗手，多通风，保持室内干燥，保持生活卫生。
参考文献
1. 宋振举. 宏基因组分析和诊断技术在急危重症感染应用的专家共识，《中华急诊医学杂志》,2019.2(28)
2. Diggle S, Whiteley, M (2020). "Microbe Profile: Pseudomonas aeruginosa:opportunistic pathogen and lab rat". Microbiology. 166 (1): 30–33.
肿瘤基因诊断和生物治疗中心
我院肿瘤基因诊断和生物治疗中心成立于2019年，由复旦大学附属中山医院专家团队管理运行。
中心包括精准医疗、分子免疫、临床脂质组学等多个实验平台，配备多台测序仪、流式细胞仪、质谱仪、荧光定量PCR等先进仪器设备。
可开展病原基因检测、肿瘤基因检测、免疫状态评估等临床新技术基础研究和临床检测工作，以发展新型的肿瘤分子分型、生物治疗技术为突破口，建设一流的肿瘤基础和临床研究平台。
